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국소 피질 형성이상(FCD)은 약물 저항성 간질과 높은 연관성을 갖는 피질 발달 기형(MCD)으로, 아동의 신피질 간질의 가장 일반적인 원인입니다. FCD는 PI3K/Akt/mTOR 경로를 조절하는 유전자에서 발생하는 생식세포 또는 체세포 돌연변이에 의해 발생하는 이질적인 발달장애 그룹입니다. 따라서 FCD는 비정상적인 피질 레미네이션, 세포 형태(예: 세포 비대), 그리고 세포 극성을 특징으로 합니다. 일부 FCD 아형에서는 풍선 세포가 신경교 전구세포에서 일반적으로 나타나는 단백질을 발현합니다. 반복적인 난치성 발작은 FCD의 일반적인 특징이므로, 국소 염증 외에도 간질 발생 전기생리적 특성이 관찰됩니다. 여기에서는 FCD에 관한 현재 문헌을 요약하며, 현재 분류 시스템, 조직병리학, 분자유전학, 전기생리학, 그리고 전사체 및 세포 신호 변화에 대해 다룰 것입니다.
Iffland 외 (화요일)은 이 질문을 연구하였습니다.