유전체 연구 시대의 자가 보고 인종/민족: 건강 불균형 이해에 미치는 잠재적 영향

이 리뷰는 생물 의학 연구에서 자가 보고된 인종, 민족 및 유전적 조상의 한계를 탐구합니다. 유전체 연구에서 인간의 차이를 분류하는 다양한 용어가 사용되며, 여기에는 인종, 민족 및 조상이 포함됩니다. 인종과 민족은 관련이 있지만, 인종은 피부색 및 눈색과 같은 사람의 외적인 모습을 나타냅니다. 반면에 민족은 문화유산, 언어, 사회적 관행, 전통 및 지정학적 요인에서의 공동체성을 나타냅니다. 조상 정보 마커(AIMs)를 사용하여 추론된 유전적 조상은 유전적/유전체 데이터에 기반합니다. 표현형 기반의 인종/민족 정보와 AIMs를 사용하여 계산된 데이터는 종종 일치하지 않습니다. 예를 들어, 자가 보고하는 아프리카계 미국인들은 아프리카 또는 유럽 조상의 수준이 극적으로 다를 수 있습니다. 개별 조상의 유전 분석 결과, 일부 자가 식별된 아프리카계 미국인은 최대 99%의 유럽 조상이 있는 반면, 일부 자가 식별된 유럽계 미국인은 아프리카 조상으로부터 상당한 혼합을 갖고 있습니다. 마찬가지로 라틴계 인구의 아프리카 조상은 멕시코계 미국인은 3%, 푸에르토리코계는 16%로 다양합니다. 이는 아프리카계 미국인이나 라틴계 인구에서 자가 보고된 조상이 실제 개별 유전체 정보를 통해 치료 결과를 예측하는 것만큼 정확하지 않을 수 있음을 시사합니다. 건강 불균형의 맥락에서 인간의 유전적 변이를 더 잘 이해하기 위해, 우리는 실제 유전적 변이를 설명하기 위해 '조상' (또는 생물지리적 조상)을, 인종 범주로 특징지어진 사회에서 건강 불균형을 설명하기 위해 '인종'을, 전통, 생활 방식, 식단 및 가치를 설명하기 위해 '민족'을 사용하는 것을 제안합니다. 우리는 또한 개인의 생물학적 조상을 정확히 특징짓기 위해 조상 정보 마커를 사용할 것을 제안합니다. 인간의 유전적 변이의 출처와 건강 불균형의 원인을 이해하는 것은 모든 개인의 건강을 개선할 수 있는 개입으로 이어질 수 있습니다.