mafG 결손 돌연변이 쥐에서 발생한 거대혈소판형성이상 및 행동 결함

소형 Maf 단백질(MafG, MafK, MafF)은 CNC 계열 단백질의 헤테로다이머 파트너 분자로서, MARE 부위에 결합하는 역할을 하는 것으로 알려져 있으나, 이러한 기능이 생체 내에서 수행된다는 증거는 현재 없다. 소형 Maf 단백질이 유전자 조절에 기여할 수 있는 가능성을 설명하기 위해, 우리는 쥐에서 mafG 및 mafK 유전자를 Escherichia coli lacZ 유전자로 교체하여 전체 코딩 서열을 제거하였다. mafG 동형접합 돌연변이 동물은 거대혈소판 증식과 동반된 혈소판 형성 장애 및 행동 이상을 나타내며, mafK 결손 돌연변이 마우스는 표현형상 정상이다. mafG 및 mafK의 배아 발현 패턴 특성을 분석한 결과, 이들의 발달 프로그램은 독특하고 교차되지만 완전히 겹치지 않음을 보여준다. 이러한 결과는 소형 Maf 전사인자가 배아 발달과 세포 분화에 중요한 역할을 한다는 직접적인 증거를 제공한다.