PNPLA3 I148M이 간 질환에 미치는 전 세계 역학적 영향

대사 기능 장애와 관련된 지방간 질환(MASLD)의 유병률은 지난 30년 동안 비만과 제2형 당뇨병의 전 세계적 증가와 함께 기하급수적으로 증가했습니다. 현재 이는 간 관련 이환율 및 사망의 가장 흔한 원인입니다. 비만이 MASLD 유병률 증가의 주요 요인으로 파악되었지만, 개별적인 감수성 차이는 유전적 요인에 의해 상당히 영향을 받습니다. PNPLA3 I148M (rs738409 C>G) 변이는 진행성 MASLD 및 다른 형태의 지방간 질환 발생 위험에 가장 큰 영향을 미치는 변이입니다. 이 변이는 전 세계적으로 널리 퍼져 있으며, 위험 대립유전자(G)의 주파수가 상당한 변동성을 보입니다. 여기에서는 인구 기반 염기서열 분석 및 유병률 평가에서 나타난 최근 증거를 중심으로 PNPLA3 I148M이 MASLD 유병률의 전 세계적 부담 및 지역적 차이에 기여하는 바를 검토합니다. 우리는 변이의 MASLD에 대한 영향을 정량화하기 위해 인구 기여 분수(PAF)를 계산했습니다. 또한, 정량적 형질좌위(QTL) 분석을 통해 rs738409와 다양한 표현형 특성 간의 연관성을 확인합니다. 이 분석은 이러한 QTL이 간외 특성에 대한 다면적 영향을 기반으로 할 수 있음을 시사합니다. 마지막으로, 우리는 추가 연구를 위한 잠재적 경로를 제시하고 향후 연구에서 조사해야 할 주요 영역을 식별합니다.