유전자 프로파일 분석을 위한 더 나은 결정계수

전유전체 연관 연구는 여러 개의 단일 뉴클레오타이드 다형성 마커에서 질병 위험 예측기를 구축하는 것을 용이하게 하였습니다. 이러한 "유전자 프로파일"이 결과를 예측하는 능력은 일반적으로 독립 데이터 세트에서 정량화됩니다. 결정계수(R(2))는 유전자 프로파일의 적합도를 정량화하는 데 유용한 측정값이었습니다. 이진 반응을 위한 다양한 의사 R(2) 측정값이 제안되었지만, 관찰된 확률 척도에서 잔차 분산 개념이 쉽게 정의되지 않기 때문에 표준 측정값이나 합의된 측정값은 없습니다. 환경 노출과 같은 다른 비유전적 예측 변수와 달리, 유전자 예측 변수에 대해서는 대부분의 특성에 대해 인구 내 모든 유전적 요인에 의한 위험 변동 비율의 추정값이 있기 때문에 사전 정보가 있습니다. 이러한 유용한 벤치마크 능력은 유전자 프로파일링에서 적합도 측정값의 선택이 비유전적 예측 변수와 다르도록 만듭니다. 본 연구에서는 이진 반응에 대한 R(2) 측정을 위해 관찰된 확률 척도와 기저 책임 척도 사이의 관계를 확립하기 위해 책임 임계값 모델을 사용합니다. 우리는 현재 사용되는 R(2) 측정값이 해석하기 어렵고, 선정 편향에 의해 영향을 받으며, 유전 가능성과 비교할 수 없음을 보여줍니다. 우리는 책임 척도에서 해석 가능한 새로운 글로벌 표준 R(2) 측정값을 제안합니다. 또한, 인간 질병 연구에서 일반적으로 사용되는 확인된 사례 대조 연구를 사용하더라도 우리는 유전 가능성과 직접적으로 비교할 수 있는 책임 척도에서 R(2) 측정값을 얻을 수 있습니다.