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우리는 혈소판 감소증 및 요골 결핍 증후군을 가진 21명의 환자 사례를 연구했다. 이 증후군을 가진 환자는 일반적으로 양측에 무릎 관절 내형성이 동반되어 있으며, 이는 외반무릎(genu varum)과 생후 첫 해 또는 두 번째 해에 나타나는 굴곡 및 비틀림 기형을 유발한다. 일반적으로 성장하는 동안 기형이 진행되며, 따라서 보조기구 또는 수술 또는 두 가지 방법 모두에 의한 치료가 자주 필요하다. 교정 골절 절단에도 불구하고 외반 각도와 내측 경골 회전은 재발하는 경향이 있으며, 이는 대퇴 및 경골 관절융기에 관련된 관절 내 기형 때문일 수 있다. 골격 성숙에 도달한 후에는 기형의 진행이 최소화되는 것이 관찰되었다.
Schoenecker 외, (Thu,) 이 질문을 연구했다.