2013년부터 2017년까지 중국 신생아에서 G6PD 결핍 및 G6PD 유전자 변형의 발생에 대한 선별 검사

포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍은 G6PD 유전자 변형으로 인해 발생하는 가장 일반적인 X연관 효소병 중 하나입니다. 우리는 대규모 중국 신생아 선별 집단에서 G6PD 결핍과 G6PD 유전자 변형 분포의 특성을 제공하는 것을 목표로 했습니다. 우리는 2013년부터 2017년까지 중국에서 G6PD의 유병률을 조사했습니다. 그리고 2016년에 G6PD 유전자 변형의 분포를 탐색하기 위해 대표적인 중국 출생 집단을 대상으로 G6PD 활성을 검사하고 G6PD 유전자를 분석했습니다. 그런 다음 우리는 G6PD 결핍이 확인된 10,357명의 신생아에서 G6PD 유전자 변형을 분류하기 위해 다채로운 용융 곡선 분석을 수행했으며, 핫 사이트 변형이 발견되지 않은 경우 G6PD 코딩 엑손의 DNA 샹거 시퀀싱을 수행했습니다. 2013년부터 2017년까지 G6PD 결핍 유병률, 조직 및 성별이 증가했습니다. G6PD 유전자 변형의 상위 다섯 가지 빈도는 c.1376G>T, c.1388G>A, c.95A>G, c.1024C>T, c.871G>A였으며, 다양한 지역에서 다르게 나타났습니다. 여기에는 지역 및 민족적 특징이 있으며, 네 가지 병리적 변형 사이트(c.152C>T, c.290A>T, c.697G>C, c.1285A>G)가 처음 보고되었습니다. G6PD 결핍은 주로 중국 남부에서 발생하며, G6PD 유전자 변형의 빈도는 지역과 민족에 따라 다릅니다.