Key points are not available for this paper at this time.
많은 신생물들이 조직병리학적 검사를 거친 후에도 분류되지 않으며, 이는 추가적인 분자 분석이 필요함을 의미합니다. 이와 관련하여, 간엽 신생물은 그 희귀성과 많은 하위 유형의 조합으로 인해 특히 도전적이며, 많은 개체들이 여전히 안정적인 진단적 특징을 결여하고 있습니다. RNA 전사체 프로필은 이전에 분류되지 않은 종양, 특히 간엽 신생물의 분류를 위한 신뢰할 수 있는 기반으로 입증되었습니다. 5000개 이상의 기록 자료(포르말린 고정, 파라핀 포함) 샘플에 대한 엑솜 기반 RNA 캡처 시퀀싱을 사용하여, 발현 프로필 분석(여러 군집화 방법 포함), 융합 유전자 및 작은 뉴클레오타이드 변이를 결합하는 기술이 리옹의 Centre Léon Bérard (CLB)에서 도전적인 신생물의 분자 진단과 새로운 개체의 발견을 위한 진단 기법으로 개발되었습니다. 이 기술의 분자적 기초, 프로토콜 및 사용된 생물정보학 알고리즘에 대해 설명하며, 장점과 한계도 다룹니다.
Macagno et al. (수요일,)는 이 질문을 연구했습니다.