Key points are not available for this paper at this time.
자폐증, 정신분열증 및 양극성 장애의 병인에 유전적 요인이 상당한 기여를 한다는 강력한 증거가 있으며, 유전성 추정치는 각각 최소 80%에 이릅니다. 이 질병들은 복잡한 유전 능력을 가지며, 여러 유전적 및 환경적 요인이 질병 위험에 영향을 미칩니다. 그러나 정신과에서는 복잡한 유전학이 표현형의 복잡성에 의해 더욱 복합화됩니다. 자폐증, 정신분열증 및 양극성 장애는 치료에 대한 반응이 대체로 유사한 환자 집단을 정의하는 증후군적 증상의 별자리로 효과적으로 나타납니다. 따라서 진단 범주는 이질적일 가능성이 있으며, 그들 간의 경계는 다소 임의적일 수 있습니다. 최근의 전체 유전체 기술의 응용은 이러한 장애의 발병 위험과 관련된 드문 복제 수 변이 및 일반적인 단일 염기 다형성을 발견했습니다. 또한 이러한 연구는 서로 다른 표현형에 대한 유전적 위치 및 심지어 대립유전자 간의 중첩을 보여주었습니다. 이 발견들은 여러 가지 의미를 가집니다. 첫째, 복제 수 변이가 자폐증과 정신분열증에 중요한 위험 인자일 가능성이 높다는 것을 보여주며, 일반적인 단일 염기 다형성 대립유전자는 모든 장애에서 역할을 합니다. 둘째, 특정 유전적 위치와 대립유전자가 이들 장애 중 어떤 것이든 발병할 개인의 위험을 증가시킨다는 것을 의미합니다. 마지막으로, 지금까지 지적된 특정 유전적 위치 중 일부는 시냅스 발달 및 가소성에서 기능하는 뉴렉신 및 뉴로리긴과 같은 단백질을 암호화할 수 있으며, 따라서 이러한 장애에 대한 공통 생물학적 경로를 나타낼 수 있습니다.
Carroll et al. (Thu,) 이 질문을 연구했습니다.