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이 기사는 대장암(CRC)에 대한 소인과 관련된 유전자 및 증후군을 검토하며, 유전자 변이 분류에 대한 개요를 제공합니다. 우리는 비스테로이드 항염증제(NSAIDs) 및 면역요법 사용에 중점을 두고 예방 및 치료 조치의 적용에 대한 업데이트를 포함합니다. 암에 대한 높은 또는 중간 위험을 부여하는 유전자의 배엽병원성 변이는 모든 CRC의 6-10% 및 50세 이전에 진단된 경우의 20%에서 검출됩니다. CRC 증후군은 비용종성 및 비용종성 개체로 세분될 수 있으며, 가장 흔한 것은 각각 린치 증후군과 가족성 선종성 용종입니다. 대장암 위험이 높은 penetrance와 관련된 알려진 및 새로운 유전자 외에도, CRC와 전통적으로 연결되어 있지 않은 중간 penetrance 암 위험 및/또는 유전성 암 증후군과 관련된 병원성 배엽 변이의 식별은 유전자 검사, 상담 및 감시에 영향을 미칠 수 있습니다. 유전자 검사에서 다유전자 패널의 사용은 불확실한 중요도의 변이 분류에 대한 도전을 드러냈습니다. 우리는 주요 분류 시스템 및 이를 개선하기 위한 전략에 대한 개요를 제공합니다. 마지막으로, 대장암에 대한 유전적 소인을 가진 개인 치료에서 화학예방을 통합하고, 불일치 수선 결핍 및 고변이종 종양 치료를 위한 표적 요법 및 면역요법의 사용 접근 방식을 강조합니다. 저작권 © 2018 영국 및 아일랜드 병리학회. John Wiley & Sons, Ltd.에서 출판됨.
Valle et al. (Tue,)이 이 문제를 연구했습니다.