동일한 ALD 유전자형을 가진 일란성 쌍둥이 중 한 명에서 발생한 뇌 아드레노백질병 (ALD)

우리는 X-연관 아드레노백질병의 다른 임상 표현형을 가진 일란성 쌍둥이에 대해 보고합니다. 두 소년은 10세에 신경학적으로 무증상이었습니다. 첫 번째 뇌 자기공명영상 검사에서는 첫 번째 쌍둥이가 정상 소견을 보였고, 두 번째 쌍둥이는 두정-후두엽 탈수초화가 나타났습니다. 후자는 9개월 후 행동 문제를 겪게 되었고, 시각 장애 및 보행 실조가 뒤따랐습니다. 11세 때 그의 뇌 자기공명영상에서는 진행성 탈수초화가 나타났습니다. 반대로 첫 번째 쌍둥이의 신경학적 상태와 자기공명영상은 정상으로 유지되었습니다. 아드레노백질병 유전자(exon 8)의 동일한 점 돌연변이(C2203T)가 두 소년 모두에서 발견되었습니다. 모든 유전자형 검사는 일란성 쌍둥이에 대한 진단과 일치하여, 일부 비유전적 요인이 서로 다른 아드레노백질병 표현형에 중요할 수 있음을 시사합니다.