January 17, 2020SHILAP Revista de lepidopterología229 citationsOpen Access
View Full Paper인구 집단 규모 시퀀싱 데이터에서 유전체 변이 및 공유 혈통의 연대 측정
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Abstract
종 내에서 새로운 돌연변이의 기원과 운명은 진화의 기초가 되는 근본적인 과정입니다. 그러나 유전적 변이의 존재, 빈도 및 표현형적 영향을 규명하는 데 많은 관심이 집중되어 온 반면, 대부분 변이의 진화 역사는 대체로 밝혀지지 않았습니다. 우리는 대규모 시퀀싱 데이터 세트에서 유전적 변이의 기원 연대를 추정하기 위한 비모수적 접근법을 개발했습니다. 이 접근법의 정확성과 견고성은 시뮬레이션을 통해 입증되었습니다. 공개적으로 이용 가능한 두 가지 인간 유전체 다양성 자원의 데이터를 활용하여 인간 유전체 내 4,500만 개 이상의 단일염기다형성(SNPs) 연대를 추정하였으며, Atlas of Variant Age를 공개 온라인 데이터베이스로 공개합니다. 우리는 다양한 지리적 지역에서의 변이 연대와 빈도 간의 관계를 규명하고, 기능적 및 선택적 중요성을 지닌 변이를 해석하는 데 있어 연대 정보의 가치를 입증합니다. 마지막으로, 대립유전자 연대 추정치를 활용하여 개별 유전체 간에 공유된 혈통을 빠르게 추론하고 과거의 여러 시점에서의 계통학적 관계를 정량화하며, 현대 인류 집단의 진화 역사를 설명하고 탐구하는 신속한 접근법을 제시합니다.