C14ORF39/SIX6OS1은 연결체 복합체의 구성 요소이며 마우스의 생식에 필수적입니다.

감수 분열 재조합은 게놈 반수체화에 필수적인 동형 염색체들 사이의 교차를 생성합니다. 연결체 복합체는 동형 쌍을 함께 시냅스하고, 재조합 부위를 교차로 처리하기 위한 구조적 틀을 제공하는 '지퍼'와 같은 단백질 조립체입니다. 인간은 게놈 전반에 걸쳐 생성되는 교차의 수에서 개인차를 보입니다. 최근 C14ORF39/SIX6OS1에서 익명의 유전자 변이가 발견되어 인간의 재조합 속도에 영향을 미친다는 것이 밝혀졌습니다. 여기서 우리는 C14ORF39/SIX6OS1이 연결체 복합체의 중심 요소의 구성 요소를 인코딩한다는 것을 보여줍니다. 효모 이중 하이브리드 분석은 SIX6OS1이 잘 알려진 단백질인 연결체 복합체 중심 요소 1(SYCE1)과 상호작용함을 보여줍니다. SIX6OS1이 결핍된 생쥐는 감수 분열 프로페이즈 I에서 염색체 시냅스에 결함이 있으며, 이는 파키틴 유사 단계에서 정체를 유발하고 불임을 초래합니다. 인간 재조합 속도의 조절자로서의 역할에 따라, SIX6OS1은 교차 형성 이전의 중간 재조합 결절의 적절한 처리를 위해 필수적입니다.