러시아 소아 환자의 윌름스 종양 소인에 대한 유전적 및 후천적 원인: 다기관 연구

윌름스 종양(WT)은 어린이에서 가장 흔한 신장 종양으로, 유전적 요인과 밀접하게 관련되어 있습니다. 이 연구에는 단측(WT 환자 90명, 67%) 또는 양측(WT 환자 44명, 33%) 윌름스 종양을 가진 134명의 WT 환자(남성 62명, 중간 나이 7세, 진단 시 나이 24.9개월)가 포함되었습니다. 415개의 유전자를 대상으로 한 검사 및 다중 리가제 의존 탐침 증폭(MLPA)을 사용하여 유전자 검사를 수행했습니다. 17%의 환자(23명)에서 8개의 유전자에서 25개의 돌연변이가 발견되었습니다: WT1 (10명), TRIM28 (4명), REST (3명), CHEK2 (3명), BRCA2 (2명), NF1 (1명), RAD50 (1명), CDC73 (1명). 11p13 지역에서의 큰 결실이 6%의 환자(5명)에서 발견되었습니다. 9명의 베크위스-리에만 증후군(BWS)이 의심되는 환자의 혈액, 종양 및 건강한 신장 조직에서 11p15 유전자좌의 메틸화를 연구했습니다. BWS는 사례의 3%(4명)에서 진단되었습니다(한 환자는 모자이크 질환을 가짐). 따라서 32명의 WT 환자(24%)에서 유전적 및 후천적 이상이 확인되었습니다. 이 환자들은 이상이 없는 환자에 비해 양측 WT의 빈도와 이상 비율이 높았습니다(56% 대 25%, p = 0.002; 및 86% 대 25%, p < 0.0001). WT 유전적 소인 인식은 치료 전략 및 장기 환자 관찰에 중요합니다.