대장암에서의 DNA 메틸화 기반 진단, 예후 및 예측 바이오마커

DNA 메틸화는 유전자 발현을 조절하는 후생유전학적 메커니즘입니다. DNA 메틸화의 변화는 진단, 예후 결정 및 치료 반응에 유용한 바이오마커로 제안되었습니다. 여기에서는 대장암에서의 메틸화 기반 바이오마커에 대한 개요를 제공합니다. 먼저, 대장암에 대해 이미 승인된 두 가지 메틸화 기반 진단 바이오마커인 SEPT9와 NDRG4 및 BMP3의 조합에 대해 설명합니다. 그 다음에는 혈장, 대변, 소변 및 수술로 제거된 종양 조직을 포함한 샘플 출처에 따라 새로운 바이오마커 후보 목록 개요를 제공합니다. SDC2, VIM, APC, MGMT, SFRP1, SFRP2 및 NDRG4와 같은 가장 자주 확인된 마커들은 종양 진행과 관련된 뚜렷한 기능을 가지고 있습니다. 수많은 연구에서 종양 특이적인 메틸화 변화를 확인했지만, 이러한 변화의 대부분은 단일 연구에서만 관찰되었습니다. 독립 샘플에서의 검증 부족은 재현성이 낮음을 의미하며, 이는 주요 제한 사항입니다. 메틸화 상태(메틸롬)의 전장 유전체 결정은 이러한 문제를 해결하기 위한 데이터를 제공할 수 있습니다. 리뷰의 세 번째 섹션에서는 대장암과 관련된 다양한 측면, 즉 전암 병변, 대장암 특이적 변화, 분자 아형, 노화 및 화학요법 반응에 초점을 맞춘 메틸롬 연구를 요약합니다. 특히, 대규모 지역 세트를 동시에 분석하는 기술은 이전에 종양 형성과 연관되지 않았던 유전자에 대한 후생유전적 조절을 밝혀낼 수도 있습니다. 오늘날까지 발표된 연구의 남은 제약은 임상적으로 가치 있는 바이오마커 후보의 식별을 방해하는 낮은 환자 수입니다. 더 큰 규모의 연구나 이미 사용 가능한 메틸로미 수준 데이터를 통합하는 것이 임상 적용에 충분히 강력한 바이오마커를 밝혀내기 위해 필요할 것입니다.