미국 인구의 암 유전자 변이 빈도

돌연변이는 암 발달에 근본적인 역할을 하며, 많은 돌연변이들은 표적화 가능한 취약점을 생성합니다. 특정 인구 내에서 암 사례 중 변이형 유전자의 비율을 파악하는 것은 공공 건강과 기초 과학 모두에 이점이 있습니다. 여기서는 유전체 및 역학 데이터를 결합하여 이러한 첫 번째 추정치를 제공합니다. 우리는 KRAS가 모든 암의 11%에서만 변이례이며, 이는 PIK3CA(13%)보다 적고 BRAF(8%)보다 약간 높은 수치임을 추정합니다. TP53은 가장 일반적으로 변이된 유전자(35%)이며, KMT2C, KMT2D, 그리고 ARID1A는 암의 주요 변이 유전자 중 상위 10개에 포함되어, 암에서 후생유전학적 조절 장애의 역할을 강조합니다. 주요 암 하위 분류 분석에서는 개별 암 유전자에 대한 다양한 의존성을 강조했습니다. 전반적으로, 우리는 암 유전학이 특정 암 유형의 하위 집합으로 제한된 연구에서 제안된 것보다 고빈도, 고프로필 암 유전자에 의해 덜 지배받는다는 것을 발견했습니다.