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우리는 특정 사례에서 이러한 각 유전자에서 알려진 변이와 일부 잠재적으로 병리적인 변이를 확인하였으며, 이는 이러한 유전자의 검사가 이 질환의 분자 진단을 개선한다는 것을 시사합니다. 그러나 HM 환자의 대다수는 이전에 보고된 HM 유전자에서 후보 변이가 없다는 것을 발견하였으며, 이는 이 질환에 기여하는 추가 유전적 요인이 아직 식별되지 않았음을 시사합니다.
Sutherland 외 (수요일), 이 질문을 연구하였습니다.