미토콘드리아 결함 환자에서의 마취 고려사항

미토콘드리아 질환은 한때 드문 임상 실체로 여겨졌으나, 지금은 신경학적, 심장, 근육 및 내분비 장애의 중요한 원인으로 인식되고 있다. 호흡 사슬의 장애 발생률은 약 4,000~5,000명의 생존 출생아 중 1명으로 추정되며, 이는 더 잘 알려진 신경학적 질병과 유사하다. 고에너지를 요구하는 조직은 미토콘드리아가 제공하는 에너지에 의해 독특하게 의존하며, 따라서 미토콘드리아 질환의 증상을 나타내는 최저 임계값이 가장 낮다. 따라서 미토콘드리아 기능 장애는 중앙 신경계, 심장 및 근육계의 기능에 가장 흔하게 영향을 미친다. 미토콘드리아 단백질의 돌연변이는 이러한 조직 유형에서 뚜렷한 임상 증상을 유발하며, 여기에는 뇌병증, 발작, 소뇌 실조증, 심근병증, 근병증 및 위장관 및 간 질환이 포함된다. 질병을 유발하거나 노화에 영향을 미치는 미토콘드리아의 기여에 대한 우리의 지식은 빠르게 확장되고 있다. 미토콘드리아 질환을 가진 아동을 위한 진단과 치료가 향상됨에 따라, 그들이 장기적인 치료를 위해 수술을 받는 일이 점점 더 일반화되고 있다. 또한, 종종 진단을 위해 근육 생검 또는 마취가 필요한 다른 검사가 필요하다. 미토콘드리아 질환은 유전적 및 환경적 기원이 모두 포함된 수백 가지의 다양한 결함을 나타내며, 따라서 특성화하기가 어렵다. 마취제에 의한 대사 억제, 금식/카타볼리즘과 같은 생화학적 스트레스 상태의 지속 또는 통증에 대한 오랜 노출로 인해 환자에게 발생할 수 있는 지연된 합병증의 가능성은 이러한 환자들을 돌보는 의사들에게 지속적인 걱정거리이다. 여기에서는 미토콘드리아 질환 환자를 돌볼 때 고려해야 할 사항을 검토한다.