희귀 변이를 가진 소규모 샘플에서 밀집 마커 데이터를 통한 변이 연대 추정

우리는 변이를 가진 개인들 간에 공유되는 조상 하플로타입의 유전자 길이를 바탕으로 변이의 연대를 추정하는 방법을 제시한다. 이 방법은 희귀 변이가 관련된 상황에서 일반적으로 보이는 소규모 샘플에 신뢰성 있게 적용될 수 있으며, 현대의 고밀도 SNP 데이터를 효과적으로 활용하여 기존 방법의 두 가지 제한 사항을 극복한다. 이 방법은 비대칭 이론을 사용하지 않고도 연대 추정치와 신뢰 구간을 제공하며, 데이터가 독립적이거나 상관관계가 있는 계보에 적용할 수 있다. 상관관계가 있는 경우 데이터에서 직접 상관관계를 추정하며, 계보 모델에 의존하지 않는다. 방법의 효율성을 입증하기 위해 시뮬레이션 결과를 제시하고 다른 방법과 비교한다. 길이 데이터는 간단한 절차로 얻어지며, 계산 수행을 위한 R 스크립트가 제공된다.