비정형 테라토이드/랍도이드 종양 (ATRT): 방사선 치료 및 고용량 알킬레이션 기반 화학요법을 받은 3세 이상 아동의 생존율 향상

목적: 세인트 주드 아동 연구 병원(SJCRH)에서 치료받은 비정형 테라토이드/랍도이드 종양(ATRT) 소아 환자의 임상적 특징, 치료 접근법 및 예후 인자를 설명하기 위해. 환자 및 방법: SJCRH에서 1984년 7월부터 2003년 6월 사이에 ATRT로 진단받은 환자들의 주요 종양 샘플을 확인하였다. 병리학적 검토에는 조직학적, 면역조직화학 분석 및 SMARCB1(별칭 hSNF5/INI1) 결실에 대한 형광 제자리 하이브리다이제이션이 포함되었다. ATRT의 병리학적 확인을 받은 환자의 임상 기록을 검토하였다. 결과: SJCRH에서 19년 연구 기간 동안 37명의 환자가 ATRT로 진단받았다. 6명의 환자는 병리학적 또는 임상 기준에 따라 이 임상 검토에서 제외되었다. 나머지 31명 중 22명은 3세 미만이었으며, 진단 시 후두와 전이성 질환이 있는 젊은 ATRT 환자에게 더 흔했다. 모든 환자는 수술적 절제를 받았으며 30명은 이후 화학요법을 받았다. 3세 이상 대부분의 환자는 수술 후 두뇌척수 방사선 치료를 받았다. 3세 이상 아동의 2년 이벤트-자유 생존(EFS) 및 전체 생존율(OS)은 3세 미만 환자에 비해 유의미하게 더 높았다(EFS, 78% + 14%; OS, 89% +/- 11% 대 비아 11% +/- 6%; OS, 17% +/- 8%); EFS, P = .009 및 OS, P = .0001. 생존을 예측하는 다른 임상적 특징은 없었다. 진행성 질환을 가진 3세 이상의 환자 4명 중 3명은 이포사마이드, 카보플라틴 및 에토포시드 치료로 성공적으로 구제되었다. 결론: 3세 이전에 ATRT를 나타내는 아동은 불량한 예후를 가진다. 연령이 더 많은 환자에서 나타나는 ATRT는 방사선 및 고용량 알킬을 결합한 치료로 치유될 수 있다. 재발한 ATRT를 가진 고령 환자는 ICE 화학요법으로 구제 치료를 받을 수 있다.