인간 종양 항원 Tn 및 시알릴 Tn은 Cosmc의 돌연변이로부터 발생한다.

신생물 병변은 일반적으로 당지질, 뮤신, 및 기타 당단백질에서 특정 탄수화물 항원을 발현합니다. 이러한 항원은 종종 후생유전적 조절을 받으며 치료적 선택 압력에 의해 되돌아가거나 손실됩니다. 본 연구에서는 두 가지 가장 흔한 종양 관련 탄수화물 항원인 Tn과 시알릴 Tn (STn)이 활성 T-합성화를 형성하는 데 필요한 분자 샤페론을 암호화하는 Cosmc 유전자의 체세포 돌연변이로 인해 발생한다는 것을 보고합니다. 대장암 및 멜라노마 유래 세포주를 포함한 다양한 신생물 병변에서 Cosmc의 기능 상실 돌연변이로 인해 Tn 및 STn 항원이 모두 발현되었습니다. 또한 Tn/STn 항원을 발현하는 두 개의 인간 자궁경부암 표본에서도 Cosmc의 돌연변이와 교차 연결된 Cosmc 유전자 좌위의 이형접합성 손실이 발견되었습니다. 이는 여러 유형의 암에서 세포 표면 탄수화물 항원 발현의 총체적 변화를 초래하는 체세포 돌연변이의 첫 번째 사례입니다.