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MGI Tech Co. Ltd.(BGI 그룹의 자회사)에서 개발한 MGISEQ-2000은 NovaSeq 및 HiSeq(Illumina)와 같은 차세대 시퀀싱 플랫폼의 새로운 경쟁자입니다. 그 시퀀싱 원리는 이전 버전인 BGISEQ-500 장치에서도 사용된 DNB 및 cPAS 기술에 기반합니다. 그러나 MGISEQ-2000의 시약은 정제되었고 플랫폼은 업데이트된 소프트웨어를 활용합니다. cPAS 방법은 Complete Genomics에서 이전에 개발한 cPAL을 기반으로 하는 고급 기술입니다. 본 논문에서는 MGISEQ-2000 및 Illumina HiSeq 2500(둘 다 PE150)에서 수행된 러시아 여성 기증자의 DNA 샘플의 전체 유전체 시퀀싱 결과를 비교합니다. 두 플랫폼은 시퀀싱 품질, 오류 수 및 성능 측면에서 비교되었습니다. 추가로 네 가지 소프트웨어 패키지(Samtools mpileup, Strelka2, Sentieon 및 GATK)를 사용하여 변이 호출을 수행했습니다. SNP 검출의 정확도는 MGISEQ-2000이 생성한 데이터와 기준으로 사용된 HiSeq 2500에서 유사했습니다. 동시에 전반적인 오류율에 대한 개별 indel 분석에서는 유사한 FPR 값과 낮은 민감도가 나타났습니다. 분석된 시퀀싱 시스템이 생성한 데이터는 비교 가능한 오류 크기를 특징으로 하며 MGISEQ-2000과 HiSeq 2500은 전체 유전체 시퀀싱과 같은 유사한 작업에 상호 교환하여 사용할 수 있다고 자신 있게 결론지을 수 있습니다.
Korostin et al. (Mon,)는 이 질문을 연구했습니다.