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최근 몇 년 동안 유방암에 대한 유전적 소인에 대한 이해가 크게 발전했습니다. 현재 알려진 세 가지 소인 인자는 유방암의 관련 위험에 따라 분류됩니다. BRCA1과 BRCA2는 전체 유전자 연관 분석과 위치 클로닝에 의해 확인된 고침투성 유방암 소인 유전자입니다. BRCA1 및/또는 BRCA2와 기능적으로 관련된 유전자의 변이 검사를 통해 CHEK2, ATM, BRIP1, PALB2라는 네 가지 유전자가 밝혀졌으며, 이들 유전자의 변이는 드물고 유방암의 중간 위험을 동반합니다. 연관 연구는 저침투성 유방암 소인과 관련된 여덟 가지 공통 변이도 추가로 확인했습니다. 이러한 발견에도 불구하고 대부분의 유전적 소인에 의한 유방암의 가족 위험은 여전히 설명되지 않고 있습니다. 이 리뷰에서는 알려진 유전적 소인 인자를 설명하고, 이들이 확인된 방법을 자세히 논의하며, 향후 기술적 및 지적 발전이 유방암에 대한 감수성을 초래하는 나머지 유전적 인자를 식별하는 데 어떤 도움을 줄 수 있을지를 고려합니다.
Turnbull et al. (Tue,)은 이 질문을 연구했습니다.
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