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원발 개방각 녹내장(POAG)은 진행성 시신경 퇴행으로 인한 불가역적인 실명을 초래하는 유전적으로 복잡한 일반 질환입니다. 최근 아이슬란드 인구를 대상으로 한 POAG에 대한 전장 유전체 연관 연구(GWAS)에서 7q31 염색체에 있는 CAV1 및 CAV2 유전자와 단일 핵산 다형성(SNP) 간의 중요한 연관성이 확인되었습니다. 본 연구에서는 확인된 SNP가 우리의 미국 백인 인구에서 POAG와 관련이 있음을 확인하고, CAV1/CAV2 유전자 간섭 지역에 위치한 특정 해플로타입이 이 질환과 관련이 있음을 보여줍니다. 우리는 또한 여러 CAV1/CAV2 SNP와의 연관성이 주로 여성에서 중요하다는 데이터를 제시합니다.
Wiggs 외 (금요일), 이 문제를 연구했습니다.