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가성 부갑상선 기능 저하증의 임상적 특징과 부갑상선 호르몬에 대한 골격 저항성을 가진 환자가 기술된다. 신장 결함은 가성 부갑상선 기능 저하증 II형에서 이전에 보고된 것과 유사하며, 부갑상선 호르몬 투여에 대한 반응으로 소변에서 대사성 AMP의 배설 증가가 나타나지만 인의 배설에는 변화가 없었다. 추가 연구에서는 칼슘의 투여로 정상 상태로 신장 반응을 회복할 수 있음을 보여주었다. 이는 내인성 면역반응성 부갑상선 호르몬의 수치 여부와 관계없이 발생하였다. 가성 부갑상선 기능 저하증 II형의 신장 결함은 부갑상선 호르몬이나 대사성 AMP에 대한 세뇨관 세포의 비정상적인 칼슘 투과성과 관련이 있을 수 있다.
Rodriguez et al. (Tue,)은 이 문제를 연구했다.