DANN: 유전적 변이의 병원성을 주석하는 딥 러닝 접근법

비주석: 병원성 변이를 식별하기 위한 목적으로 유전적 변이, 특히 비부호화 변이를 주석하는 것은 여전히 도전 과제입니다. 결합 주석 종속 고갈(CADD)은 부호화 및 비부호화 변이를 주석하기 위해 설계된 알고리즘으로, 다른 주석 알고리즘보다 우수한 성능을 보이는 것으로 나타났습니다. CADD는 진화적으로 유래된, 아마도 해롭지 않은 대립유전자와 시뮬레이션된, 아마도 해로운 변이를 구별하기 위해 선형 커널 서포트 벡터 머신(SVM)을 훈련합니다. 그러나 SVM은 특징 간의 비선형 관계를 포착할 수 없기 때문에 성능이 제한될 수 있습니다. 이 문제를 해결하기 위해, 우리는 DANN을 개발했습니다. DANN은 CADD와 동일한 특징 세트 및 훈련 데이터를 사용하여 딥 뉴럴 네트워크(DNN)를 훈련합니다. DNN은 특징 간의 비선형 관계를 포착할 수 있으며, 샘플과 특징이 많은 문제에 대해 SVM보다 더 적합합니다. 우리는 DNN 훈련을 가속화하기 위해 Compute Unified Device Architecture와 호환되는 그래픽 처리 장치 및 드롭아웃, 모멘텀 훈련과 같은 딥 러닝 기술을 활용합니다. DANN은 CADD의 SVM 방법론에 비해 약 19%의 상대적 오류율 감소와 약 14%의 곡선 아래 면적(AUC) 지표의 상대적 증가를 달성합니다. 가용성 및 구현: 모든 데이터와 소스 코드는 https://cbcl.ics.uci.edu/publicdata/DANN/에서 이용 가능합니다.