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Coenzyme Q(10) (CoQ(10)) 결핍은 5가지 주요 임상 표현형과 관련이 있습니다: 뇌척수병증, 심각한 유아 다계통 질환, 신병증, 소뇌성 운동실조증 및 고립된 근병증. 1차 CoQ(10) 결핍은 CoQ(10) 생합성의 결함에 기인하며, 2차 형태는 다른 원인으로 발생합니다. 76명의 환자로 구성된 우리 집단을 포함한 149건의 사례를 검토한 결과, CoQ(10) 결핍은 주로 아동기에서 시작되며 주로 소뇌성 운동실조증으로 나타나는 임상적으로 및 유전적으로 이질적인 증후군임을 확인했습니다. 근육에서의 Coenzyme Q(10) 측정은 진단의 금본위 기준입니다. CoQ(10) 결핍의 확인은 치료에 자주 반응하기 때문에 중요합니다. 원인 변이는 소수의 환자에서 확인되었습니다.
Emmanuele 외 연구진 (화요일)이 이 질문을 연구했습니다.