동종 재조합 결핍: 개념, 정의 및 측정 방법

배경: 동종 재조합 결핍(HRD)은 세포가 동종 재조합 복구(HRR) 경로를 사용하여 DNA 이중가닥 파손을 효과적으로 수리할 수 없는 상태로 특징지어지는 표현형이다. 이 경로와 관련된 기능 상실 유전자 손실은 종양을 폴리(아데노신 디인산 ADP-리보스) 중합효소(PARP) 억제제 및 백금 기반 화학 요법에 감수성 있게 하여, HRD와 협력하여 암 세포를 파괴하는 데 작용한다. 그러나 이러한 종양이 있는 환자를 식별하기 위해서는 동종 복구(HR) 상태를 어떻게 가장 잘 측정할 수 있는지를 이해하고, 이러한 측정값을 다양한 진단 플랫폼 간에 일치시키는 것이 중요하다. 현재의 주요 도전 과제는 임상 설정에서 진단을 사용하여 HR 상태를 정의, 측정 및 보고할 수 있는 표준화된 방법이 없다는 것이다. 방법: 암 연구의 친구들은 HRD 정의 및 HR 상태 측정 방법의 일관성 부족에 대한 우려를 해결하기 위해 주요 의료 부문 프로젝트 파트너의 컨소시엄을 소집했다. 결과: 이 출판물은 HRD의 정의와 HR 상태 결정에 기여하는 매개변수를 일치시킬 수 있는 기회를 식별한 그룹의 논의 결과를 제공한다. 컨소시엄은 더 넓은 암 커뮤니티에 도움이 되는 권고 사항과 모범 사례를 제안하였다. 결론: 전반적으로 이 출판물은 과학자, 의사, 실험실 및 환자 커뮤니티가 HRD의 정의와 종양에서 HRD를 측정하는 데 사용되는 다양한 플랫폼을 맥락화할 수 있는 추가적인 관점을 제공한다.