세균 유전체 조립 완료: 전략과 성능 비교

미생물의 유전체 서열을 결정하는 것은 그들의 생물학과 기능적 특성을 이해하기 위한 기초이자 전제 조건입니다. 저비용의 초고속 2세대 시퀀싱 기술과 조립 알고리즘의 병행 발전으로 인해 신속하고 비용 효율적인 유전체 조립이 이루어졌지만, 이러한 조립은 종종 짧은 읽기 길이와 여러 복사본에 존재하는 긴 반복으로 인해 불완전하고 조각난 초안 유전체입니다. 3세대 PacBio 시퀀싱 기술은 읽기 길이를 크게 증가시켜 이 문제를 해결했습니다. ALLPATHS-LG, PacBio 수정된 읽기 파이프라인, SPAdes, SSPACE-LongRead를 포함한 하이브리드 접근 방식과 자가 수정 방법을 통한 계층적 유전체 조립 프로세스(HGAP) 그리고 PacBio 수정된 읽기 파이프라인과 같은 비 하이브리드 접근 방식이 PacBio의 긴 읽기를 활용하여 완전한 미생물 유전체 조립을 촉진하기 위해 제안되었습니다. 그러나 이러한 접근 방식을 평가하고 비교하는 것을 목표로 하는 표준화된 절차는 현재 불충분합니다. 이 문제를 해결하기 위해 본 연구에서는 앞서 언급한 다섯 가지 조립기의 비교 평가를 위해 데이터 세트를 수집하여 포괄적인 비교를 제공합니다. 실무자에게 명확하고 유익한 권장 사항을 제공하는 것 외에도 본 연구는 세균 유전체 조립을 완료하는 데 적합한 패러다임 설계에 기여하는 것을 목표로 합니다.