척수성 근위축증(SMA)은 SMN1 유전자의 결실로 인해 SMN 단백질이 생성되지 않아 척수 전각 세포가 변성 및 소실되며, 진행성 근육 위축과 근력 저하를 나타내는 상염색체 열성 유전 질환이다. SMN1 유전자 근처의 SMN2 유전자가 미세하게 SMN 단백질을 생성하기 때문에, 그 잔존 복사 수가 중증도와 상관관계가 있다. 최근, 그 진료가 크게 변화하였다. 경막내 핵산 의약품, 경구 저분자 화합물, 아데노부속체 바이러스 벡터를 이용한 유전자 치료제가 잇달아 승인되었으며, 이들 모두 운동 및 호흡 기능의 개선을 보여주고 있다. 앞으로 신생아 스크리닝의 보급과 함께 조기 치료가 표준화될 것으로 예상된다. 본稿에서는 SMA의 병태생리학을 설명하고 치료제의 작용 메커니즘을 설명할 것이다.
Sato 외(수요일)가 이 문제를 연구하였다.