유태류 염색체의 재구성 및 진화 역사

19종의 태반 포유류와 2종의 외부 종의 전체 유전체 조합을 사용하여 유태류 조상의 염색체에서 동시 염색체 조각의 순서와 방향을 재구성했습니다. 조상의 염색체 재구성을 위해, 우리는 염색체 크기와 조각화된 유전체 조합을 사용하여 동시 염색체 조각의 이웃 관계를 확률적으로 결정하는 알고리즘(DESCHRAMBLER)을 개발했습니다. 재구성된 유태류, 북극 유태류 및 유아르콘토글리레스 조상의 염색체는 각각 인간 유전체의 전체 길이의 80% 이상을 포함했습니다. 반면, 영장류, 구과류, 대형 유인원 및 인간과 침팬지의 가장 최근 공통 조상의 재구성된 염색체는 인간 유전자 서열의 90% 이상을 포함했습니다. 이러한 높은 범위의 재구성은 약 105백만 년의 유태류 진화 동안 염색체 재배치를 신뢰성 있게 식별할 수 있게 했습니다. 오랑우탄은 유태류 조상과 호모로의 염색체 배열 순서와 방향이 완전히 보존된 8개의 염색체를 가지고 있었으며, 이는 어떤 종보다도 가장 많은 수치입니다. 반추동물은 염색체 내 재배치가 가장 높은 빈도를 보였고, 집쥐에는 염색체 간 재배치가 지배적이었습니다. 유태류 조상 유전체의 진화에서 인간 유전체로의 총 162개의 염색체 '중단점'이 확인되었으나, 첫 약 60백만 년 동안의 재배치 비율은 유의미하게 낮았고 (0.80/My), 이후 연구된 다섯 가지 영장류 계통에 걸쳐 2.0/My를 초과하는 수준으로 증가했습니다. 우리의 결과는 유태류 유전체 진화에 대한 지식을 크게 확장하고, 적응, 종 분화 및 유전적 및 자연 발생 질병의 병인에서 염색체 재배치의 역할에 대한 이해를 촉진할 것입니다.