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전장 유전자 연관 연구(GWAS)는 복합 질병 취약성에 기여하는 일반적인 대립유전자를 확인할 수 있습니다. 각 연구에서 평가되는 SNP의 수가 많음에도 불구하고, 대부분의 일반 SNP의 효과는 유전자형 마커나 그에 대한 해플로타입을 프록시로 사용하여 간접적으로 평가해야 합니다. 우리는 이전에 MaCH 소프트웨어 패키지에서 유전자형 보간 및 해플로타입 생성을 위한 계산적으로 효율적인 마르코프 체인 프레임워크를 구현했습니다. 이 접근 방식은 샘플링된 염색체를 서로의 모자이크로 설명하고, 사용 가능한 유전자형 및 샷건 시퀀스 데이터를 사용하여 관찰되지 않은 유전자형과 해플로타입을 추정하며, 이러한 추정의 품질에 대한 유용한 측정을 제공합니다. 우리의 접근 방식은 이미 연구 간 결과 비교 및 GWAS의 메타 분석을 용이하게 하는 데 널리 사용되고 있습니다. 여기에서는 시뮬레이션과 실험 유전자형을 사용하여 유전자형 패널 선택, 참조 패널 구성 및 유전자형 대신 샷건 시퀀싱을 사용하는 설계를 고려하여 정확성과 유용성을 평가합니다. 중요하게도, 우리는 유전자형 보간이 연구 간 분석을 용이하게 할 뿐만 아니라 유전적 연관 연구의 통계적 힘을 증가시킨다는 것을 보여줍니다. HapMap 해플로타입을 참조로 사용하여 일반 변이의 유전자형 보간이 전체 게놈 SNP 데이터나 세밀한 매핑 연구에서 전형적인 작은 양의 데이터를 사용할 때 매우 정확하다는 것을 보여줍니다. 또한, 이 접근 방식이 다양한 집단에서 적용 가능한지를 보여줍니다. 마지막으로, 현재 진행 중인 발전이 대형 HapMap 참조 패널 및 전체 게놈 샷건 시퀀싱 기술과 같은 관찰되지 않은 변이의 연관 분석에 어떻게 이익이 될지를 설명합니다.
Li et al. (Fri,)은 이 질문을 연구했습니다.