개별 혼합 비율 추정: 분석 및 연구 설계 고려사항

혼합된 개인의 게놈은 다양한 조상으로부터 온 대립유전자의 혼합을 나타냅니다. 미국에서, 두 개의 가장 큰 소수 민족 그룹인 아프리카계 미국인과 히스패닉 모두 혼합되어 있습니다. 개인 수준에서의 혼합 비율(개인 혼합, IA)에 대한 이해는 이러한 그룹에서 사례-대조 연구를 수행하는 인구 유전학자와 역학자 모두에게 중요합니다. 여기에서는 조상 대립유전자 빈도의 불확실성을 고려하는 개인 혼합 추정을 위한 이전에 설명된 빈도론적(최대 우도 또는 ML) 접근법의 확장을 제시합니다. 우리는 이 접근법을 이전의 부분 우도 기반 방법 및 최근에 설명된 베이지안 MCMC 방법과 비교합니다. 우리의 전체 ML 방법은 기존의 부분 ML 접근법에 비해 강건성을 증가시키는 것으로 나타났습니다. 시뮬레이션 결과, 이 빈도론적 추정기는 평균 제곱 오차 기준으로 측정할 때 베이지안 방법과 유사한 효율을 달성하지만, 포인트 추정을 생성하는 데 필요한 계산 시간이 훨씬 적기 때문에 베이지안 방법으로는 불가능한 광범위한 분석(예: 시뮬레이션)이 가능합니다. 우리의 시뮬레이션 결과는 IA 추정 방법이 합리적인 결과를 얻기 위해 조상 집단이나 그 대리인을 분석에 포함해야 함을 보여줍니다.