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관상동맥질환(CAD)은 전 세계적으로 사망 및 장애의 주요 원인이며, 향후 몇 년 동안 그 발생률이 증가할 것으로 예상됩니다. CAD 사건은 유전적 및 환경적 요인의 상호작용에 의해 발생하며, 이러한 요인의 영향은 주로 심혈관 위험 인자를 통해 매개됩니다. 이러한 질병의 유전적 기초를 연구하는 데 사용되는 기술은 유전자 연관 연구에서 후보 유전자 연구와 전장 유전체 연관 연구로 발전해 왔습니다. 유전자 연관 연구는 단일 유전 질환과 관련된 유전적 변이를 식별할 수 있지만, 전장 유전체 연관 연구는 복잡한 질병과 관련된 유전적 변이를 규명하는 데 더 성공적이었습니다. 현재, 전장 유전체 연관 연구는 CAD의 유전 가능성의 약 6%를 설명하는 약 40개의 부위를 확인하였습니다. 이러한 지식을 임상 실천에 적용하는 것은 도전적이지만, 새로운 치료 표적을 식별하기 위한 유전적 변이, 질병 위험 예측을 개선하기 위한 개인의 유전 정보, 약물 유전체학과 같은 다양한 전략을 통해 달성할 수 있습니다. 이 서술적 검토의 주요 목적은 관상동맥질환의 유전학에 대한 현재의 이해와 그 잠재적 임상 유용성에 대한 일반적인 개요를 제공하는 것입니다.
Elosúa 외(수요일)는 이 질문을 연구하였습니다.