JAK2V617F 변이 대립유전자 부담에 따른 원발성 골수섬유종 환자의 생존율 저하 확인

원발성 골수섬유종(PMF) 환자 186명의 JAK2V617F 변이에 대한 유전자형 분석이 진단 시 실시되었으며, 이는 변이 상태와 변이 대립유전자 부담이 빈혈, 백혈구증가증, 백혈구감소증, 혈소판감소증, 대규모 비장비대, 백혈병, 그리고 전체 생존율과의 상관관계를 분석하기 위한 목적이었습니다. 총 127명의 JAK2V617F 변이 환자(전체 시리즈의 68%)가 V617F 대립유전자 부담의 사분위수로 나누어졌습니다. 17.2개월의 중앙 추적 관찰 후 23명의 환자가 사망했으며, 이중 15명은 백혈병으로 사망했습니다. JAK2V617F 변이 상태는 백혈병 변환율이나 전체 생존율에 영향을 미치지 않았습니다. 하위 사분위수 환자들은 빈혈 및 백혈구감소증에 도달하는 시간이 짧았고 대규모 비장비대로 진행되지 않았습니다. 또한, 생존율은 상위 사분위수 및 JAK2 야생형 환자들과 비교하여 하위 사분위수에서 유의하게 감소하였습니다. 다변량 분석에서 생존율 저하와 관련된 요인은 나이, 1% 이상의 아세포 수 및 첫 번째 사분위수 내 JAK2V617F 부담이었습니다. 하위 사분위수에서의 사망 원인은 주로 전신 감염으로 나타났습니다. 우리는 진단 시 낮은 JAK2V617F 대립유전자 부담이 조혈모세포 감소형 보다 조혈모세포 증식형에 더 선호적으로 연관되어 있으며, 이는 PMF 환자의 생존 단축과 관련된 독립적인 요인임을 결론 내립니다.