쌍둥이에서의 간질: 주요 간질 증후군의 유전학

우리는 간질 증후군의 유전학을 조사하기 위해 쌍둥이를 연구했습니다. 우리는 한 명 또는 두 명 모두 발작을 보고한 358 쌍의 쌍둥이를 확인했습니다. 평가 후, 358쌍 중 253쌍(71%)이 발작 장애를 가지고 있었고 105쌍은 false positive였습니다. 단일 수정란 쌍(MZ 쌍)에서는 발작에 대해 더 많은 일치를 보였고(108쌍 중 48쌍; 사례별 일치도 = 0.62 +/- 0.05), 이란 쌍(DZ 쌍)에서는 덜 일치했습니다(145쌍 중 14쌍; 사례별 일치도 = 0.18 +/- 0.04). 일치하는 MZ 쌍의 94%, 일치하는 DZ 쌍의 71%에서 두 쌍둥이는 동일한 주요 간질 증후군을 가지고 있었습니다. 주요 간질 증후군에 따라 분석했을 때, 전신성 간질에 대한 사례별 일치도는(MZ = 0.82; DZ = 0.26), 특발성(MZ = 0.76; DZ = 0.33) 및 증상성(MZ = 0.83; DZ = 0) 모두 부분 간질에 대한 값(MZ = 0.36; DZ = 0.05)보다 더 높았으며, 열성 발작(MZ = 0.58; DZ = 0.14)과 비분류 간질(MZ = 0.53; DZ = 0.18)에 대해서는 중간 값을 보였습니다. 우리는 유전적 요인이 전신성 간질에서 특히 중요하지만 부분 간질에서도 역할을 한다고 결론지었습니다. 동일한 주요 증후군을 가진 높은 비율의 일치하는 MZ 쌍은 발작에 대한 광범위한 유전적 소인이 아니라 증후군 특정 유전적 결정 요인이 존재한다는 것을 강하게 시사합니다.