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유방암에서 여러 염색체 부위가 자주 증폭되며, 이는 종양 발달 및 진행에 중요한 유전자의 위치와 관련이 있습니다. 여기에서는 유방암에서 가장 흔한 두 개의 증폭 위치인 17q23과 20q13에서 유방암 증폭 서열 3 (BCAS3) 및 4 (BCAS4)라는 두 가지 새로운 유전자를 클로닝했습니다. 17q23에 있는 BCAS3 유전자는 유전체 수준에서 600 kb 이상을 차지하며 913개의 아미노산 핵 단백질을 암호화할 것으로 예측되었습니다. 20q13.2에 있는 BCAS4 유전자는 211개의 아미노산 세포질 단백질을 암호화합니다. BCAS3와 BCAS4는 다른 알려진 유전자나 단백질과의 유사성이 없는 새로운 유전자를 나타냅니다. MCF7 유방암 세포주에서 BCAS3 및 BCAS4 유전자가 공동 증폭되었으며, 과발현된 1.3-kb 전사체의 클로닝 결과 BCAS3의 마지막 두 엑손과 BCAS4가 융합된 재배열을 밝혀냈습니다. 이 융합은 BCAS4의 첫 번째 엑손과 BCAS3의 23 엑손의 일부만이 전사되는 새로운 메시지를 생성했습니다. BCAS4-BCAS3 융합 전사체는 MCF7 세포에서만 발견되었지만, BCAS4 유전자는 13개의 유방암 세포주 중 9개에서도 과발현되었습니다. 결론적으로, 우리의 결과는 이 새로운 유전자인 17q23의 BCAS3와 20q13.2의 BCAS4가 유방암에서 증폭, 과발현 및 융합이 발생하며, 따라서 이 두 위치에 영향을 미치는 빈번한 염색체 변동에 역할을 할 수 있음을 나타냅니다.
Bärlund 외 (금요일,) 이 질문을 연구했습니다.