마르판 증후군에서 심각한 심혈관 질환의 가족력은 대동맥 직경 증가 및 생존율 감소와 관련이 있다.

목표: 마르판 증후군 환자에서 심각한 심혈관 질환의 가족력이 대동맥 확장 증가 또는 생존율 감소, 또는 둘 다와 관련이 있는지를 확인하고자 했다. 배경: 마르판 증후군 환자에서 심각한 심혈관 질환의 가족력이 가지는 예후적인 중요성은 완전히 검토되지 않았다. 우리는 이러한 가족력이 대동맥 확장 증가와 관련이 있으며 생존율 감소와도 관련이 있을 것이라고 가정했다. 방법: 마르판 증후군이 있는 33개의 다세대 가족에서 108명의 영향을 받은 환자와 48명의 영향을 받지 않은 가족 구성원이 대동맥 뿌리, 아치 및 중간 복부 대동맥의 초음파 측정을 받았다. 가족 계보에서 확인된 생년월일과 사망 연령을 사용하여 생명표 분석을 수행하고 생존율을 추정했다. 결과: 심각한 심혈관 질환의 가족력을 가진 환자에서 대동맥 뿌리와 아치 직경이 이러한 가족력이 없는 환자보다 유의하게 컸다. 대동맥 크기에서 가장 높은 1사분위 수의 피험자의 80% 이상이 이러한 가족력을 가진 반면, 가장 낮은 1사분위 수의 피험자는 10% 미만이었다 (카이제곱 57.37, p < 0.00001). 사망 시 평균 연령과 누적 생존 확률은 이러한 가족력이 있는 환자에서 유의하게 낮았다. 결론: 마르판 증후군 환자 중 심각한 심혈관 증상이 있는 가족력이 있는 환자에서 대동맥 확장이 더 크고 평균 수명이 짧다. 이러한 데이터는 이러한 가족력이 마르판 증후군 환자에서 심혈관 사건의 중요한 위험 요소임을 시사한다.