Key points are not available for this paper at this time.
도파민 D2 수용체는 알코올 중독, 약물 남용 및 니코틴 의존과 관련하여 광범위하게 연구되었습니다. 이 유전자와 연결된 가장 자주 검토된 다형성은 Taq1A 제한 효소 절편 길이 다형성(RFLP) (dbSNP rs1800497; GenBank AF050737.1의 g.32806C>T)으로, 이는 D2 수용체 밀도의 감소와 관련이 있지만 보편적으로 받아들여지지는 않습니다. Taq1A RFLP는 DRD2의 10 kB 하류에 위치하며, 따라서 DRD2 유전자와는 다른 부호화 영역에 위치하거나 조절 영역에 위치할 수 있습니다. 이 하류 영역 내에서 우리는 안키린 반복 및 키나제 도메인을 포함하는 1 (ANKK1)이라는 새로운 키나제 유전을 발견하였으며, 이는 단일 세린/트레오닌 키나제 도메인을 포함하고 있으며 태반 및 전체 척수 RNA에서 낮은 수준으로 발현됩니다. 이 유전자는 신호 전달 경로와 관련된 광범위한 단백질 가족의 일원입니다. DRD2 Taq1A RFLP는 ANKK1의 11번째 안키린 반복 내에서 아미노산 치환을 유발하는 단일 뉴클레오타이드 다형성(SNP)(p.Glu713Lys)으로, 구조적 무결성에 영향을 미칠 가능성이 낮지만 기질 결합 특성에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 경우 ANKK1 활동의 변화는 DRD2 Taq1A RFLP와 중독과 같은 신경 정신 장애 간의 이전에 설명된 연관성에 대한 대안적인 설명을 제공할 수 있습니다.
네빌 외. (목요일), 이 질문을 연구했습니다.