림프종 환자 중 일부는 페르포린 유전자 변이를 보유할 수 있다.

페르포린 변이는 가족성 발혈구식세포증식증(HLH)으로 진단된 환자 중 일부에서 나타났다. 본 연구에서는 HLH와 임상적 특징을 공유하는 림프종 환자들이 페르포린 유전자의 변이를 보유하고 있는지를 평가하였다. 29명의 환자를 분석한 결과, 호지킨 또는 비호지킨 림프종이 발병한 4명의 환자가 페르포린 유전자의 이중 대립 유전자 변이를 보유하고 있음을 발견하였다. 이 4명 중 한 명인 19세의 T세포 림프종 환자는 HLH가 발병한 동일한 변이를 가진 형제가 있었다. 페르포린 유전자의 이중 대립 유전자 변이를 가진 4명 중 2명의 환자에서는 유세포 분석 및 자연살해(NK) 활성을 통해 페르포린 발현을 평가한 결과, 두 가지 모두 결핍된 것으로 나타났다. 또한, 4명의 환자에게서 단일 대립 유전자 변이가 존재함을 문서화하였다. 이 4명 중 한 명은 Fas 유전자의 변이도 보유하고 있었다. 이러한 데이터는 페르포린 결핍이 림프종 환자에게 단독으로 또는 림프구 생존이나 기능적 활동과 관련된 다른 유전자의 변이와 함께 존재할 수 있음을 시사한다. 이 발견은 페르포린이 종양 성장 및/또는 발생을 방지하는 면역 감시 메커니즘에서 중요한 역할을 한다는 것을 제안한다.