February 2, 2010Open Access
질병의 유전적 위험에 대한 다중 자리 모델
Key Points
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Abstract
배경: 복잡한 질병에 대한 유전적 기여에 대한 증거는 질병에 걸린 개인의 친척에 대한 재발 위험으로 설명됩니다. 전장 유전자 연관 연구는 동일 질병의 유전학을 위험 유전자 좌위, 그 효과 및 대립유전자 빈도를 기준으로 설명할 수 있습니다. 두 설명을 조화시키기 위해서는 개별 유전자 좌위의 위험이 개인의 전체 위험을 결정하는 모델이 필요합니다. 방법: 우리는 여러 모델 하에서 개별 유전자 좌위의 위험으로부터 친척에 대한 위험의 예측을 도출하고 이를 질병 위험에 대한 발표된 데이터와 비교합니다. 결과: 위험 스케일에서 위험이 곱셈적으로 결합하는 모델은 일란성 쌍둥이에 대한 재발 위험과 형제자매에 대한 재발 위험의 제곱이 같아야 함을 시사하지만, 이는 낮은 유병률 질병에 대해 특히 관찰되지 않는 관계입니다. 우리는 질병의 불가능한 확률을 허용함으로써 이 이론적 평등이 이루어지게 됨을 보여줍니다. 질병의 확률이 최대 1로 제한된 다른 모델들은 다양한 질병에 대한 경험적 추정과 보다 일치하는 결과를 생성합니다. 결론: 종종 수학적 취급 용이성 때문에 이론적 연구에서 사용되는 비제한 곱셈 모델은 현실적인 모델이 아닙니다. 우리는 제한 곱셈 모델, Odds (또는 Logit) 모델 및 Probit (또는 부담 기준) 모델을 찾아냈으며 이들 모두 친척에 대한 위험 데이터에 적합합니다. 현재 실질적으로 이러한 모델을 구별하기는 어려우나, 대부분의 유전적 변이를 설명하는 유전적 변이가 확인된다면 가능해질 수 있습니다.