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페니토인은 좁은 치료 지수와 큰 환자 간 변이를 가진 널리 사용되는 항간질 약물로, 이는 부분적으로 사이토크롬 P450 (CYP) 2C9 유전자에서의 유전적 변이 때문입니다. 또한, 인간 백혈구 항원을 암호화하는 변이 대립유전자 HLA-B*15:02는 페니토인 치료에 반응하여 스티븐스-존슨 증후군 및 독성 표피 괴사증의 위험 증가와 관련이 있습니다. 우리는 이러한 연관성을 뒷받침하는 출판된 문헌의 증거를 요약하고 CYP2C9 및/또는 HLA-B 유전자형에 따라 페니토인 사용을 위한 권장사항을 제공합니다 (PharmGKB에서도 이용 가능: http://www.pharmgkb.org). 이 가이드라인의 목적은 HLA-B 및/또는 CYP2C9 유전자형 검사 결과 해석에 대한 정보를 제공하여 결과가 페니토인의 용량 조정 및/또는 사용에 도움을 줄 수 있도록 하는 것입니다. 페니토인 사용에 대한 구체적인 가이드라인 및 비용 효과 분석은 제외됩니다. 임상 약물유전학 이행 컨소시엄 (CPIC) 가이드라인은 http://www.pharmgkb.org 에서 주기적으로 업데이트됩니다.
Caudle 외 (수요일), 이 질문을 연구했습니다.
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