NLRP7은 영양외배엽 계통 분화를 영향을 주고, 과발현된 YY1에 결합하며 CpG 메틸화에 변화를 줍니다.

NLRP7의 모성 효과 돌연변이는 드문 양부모 유전 수포종 (BiHM)을 유발하며, 비정상적인 임신 상태로 비대해진 막대 영양외배엽이 포함되지만 배아는 없습니다. BiHM 영양외배엽은 모체 메틸화된 생식계 차별적으로 메틸화 영역(gDMRs)에 영향을 미치는 비정상적인 DNA 메틸화 패턴을 나타내며, 이는 NLRP7이 인식된 gDMRs의 재프로그래밍에서 중요한 역할을 한다는 것을 시사합니다. NLRP7은 선천 면역 및 세포사멸에 관여하는 CATERPILLAR 단백질 패밀리의 구성 요소로서, 이러한 특정 DNA 메틸화 및 영양외배엽 결함을 유발하는 메커니즘은 알려져 있지 않습니다. 설치류는 NLRP7이 부족하므로, 우리는 인간 배아 줄기 세포를 사용하여 그 기능을 연구하고 NLRP7이 중요한 크로마틴 결합 인자인 YY1과 상호작용함을 증명했습니다. NLRP7 수준이 감소하면 DNA 메틸화가 변경되고 영양외배엽 계통 분화가 가속화됩니다. 따라서 NLRP7은 에피제네트릭 재프로그래밍 및 생식계 또는 초기 배아 발달에서 DNA 메틸화에 기능하며, 이는 NLRP 패밀리의 구성원들과 이전에는 연관되지 않은 기능입니다.