간헐적 비대심근병증을 가진 7명의 프로반드 중 2명에서 베타 심장 미오신 중쇄 유전자의 새로운 변이가 확인되어, 이러한 변이가 간헐적 질환을 유발할 수 있음을 입증하였습니다.
관찰 연구 (n=7)
비대심근병증은 상염색체 우성 가족 질환으로 발생하거나 가족 관련 없는 간헐적 질환으로 발생합니다. 베타 심장 미오신 중쇄(MHC) 유전자의 미스센스 변이가 가족성 비대심근병증의 약 절반을 차지하지만, 간헐적 비대심근병증의 분자적 원인은 알려져 있지 않습니다. 베타 심장 MHC 변이가 간헐적 질환과 연관이 있는지 확인하기 위해, 우리는 간헐적 비대심근병증을 가진 7명의 개인에서 이 유전자를 스크리닝했습니다. 두 명의 간헐적 질환 프로반드에서 베타 심장 MHC 유전자에서 변이가 확인되었습니다. 그들의 부모가 임상적 또는 유전적으로 영향을 받지 않았기 때문에, 각 프로반드에서의 변이는 새롭게 발생한 것이라고 결론지었습니다. 한 가계에서 자손에게 변이와 질병이 전파된 것으로 보아, 이는 생식세포 변이로 예상됩니다. 새롭게 발생한 변이가 동반된 가계에서 비대심근병증이 발생한 것을 입증하는 것은 베타 심장 MHC 변이가 이 질병을 유발한다는 강력한 유전적 증거를 제공합니다. 우리는 새롭게 발생한 변이가 일부 간헐적 비대심근병증 사례를 설명할 수 있으며, 이러한 변이가 자녀에게 전파될 수 있다고 제안합니다. 가족성 비대심근병증의 원인이 되는 변이를 정의하는 임상적 이점이 간헐적 질환 환자에게도 제공되어야 합니다.
Watkins et al. (Sun,)는 우발적 비대성 심근병증에서 관찰 연구를 수행하였습니다 (n=7). 베타 심장 미오신 헤비 체인 (MHC) 유전자 변이를 위한 유전적 선별이 베타 심장 MHC 유전자 변이의 확인을 위해 평가되었습니다. 우발적 비대성 심근병증을 가진 일곱 명의 원형에서 두 명의 경우 베타 심장 미오신 헤비 체인 유전자의 새롭게 발생한 변이가 확인되어, 이러한 변이가 우발적인 질병을 유발할 수 있음을 보여주었습니다.