천식으로 확인된 200가족의 폐기능에 대한 전 유전체 스크리닝

폐기능의 변화는 천식 결과를 결정하는 데 중요한 역할을 한다. 유전적 요인은 천식에서 기도 폐쇄에 영향을 미칠 수 있다. 우리는 1960년대에 객관적으로 천식으로 진단된 200 가족의 개체를 대상으로 전 유전체 스크리닝을 수행하여, 기관지 확장제 사용 전후의 폐기능(FEV1, VC, 및 FEV1%VC) 변화와 초기 생애 담배 노출의 영향을 평가하기 위해 염색체 영역을 식별하였다. 담배 흡연(갑년), 나이, 성별, 그리고 신장은 분산 성분 분석에서 동반 요인으로 작용했다. 전 및 후 기관지 확장제 사용 시 FEV1%VC의 연결에 대한 유의미한 증거가 염색체 2q32에서 발견되었으며(LOD, 4.9, 추가적인 세부 매핑 마커가 있을 경우 6.03으로 증가하고, 각각 3.2). 전 및 후 기관지 확장제 사용 시 VC에 대해 염색체 5q에서 연결이 존재했다(질병 가능성 LOD, 각각 1.8 및 2.6). 전 및 후 기관지 확장제 사용 시 FEV1의 결과는 덜 유의미했다(LOD, 1.5 및 1.6, 각각 염색체 11p 및 10q). 결과는 간접 흡연 노출에 의해 영향을 받지 않았다. 천식 환자의 가족에서 FEV1%VC가 염색체 2q32와 연결된다는 유의미한 증거가 있으며, 이는 조기 발병 만성 폐쇄성 폐질환 환자의 가족에서 이전에 관찰된 연결로부터 35 cM 근처에 위치한다. 따라서, 폐쇄성 기도 질환으로 확인된 가족에서 기류 제한의 존재 및 정도를 결정하는 데 중요한 여러 유전자가 염색체 2q에 있을 수 있다.