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유전자 위치 지정의 정확성, 위치별 효과 추정의 신뢰성 및 연관성 및/또는 연관성의 초기 주장을 재현할 수 있는 능력은 복잡한 질병 및 정량적 형질의 전유전체 연구에서 주요 방법론적 우려로 떠올랐습니다. 전유전체 연구에 내재된 다중 비교 문제를 해결하기 위해 통계적 유의성을 평가하는 엄격한 기준의 사용이 일반적으로 Type I 오류를 제어하기 위한 전략으로 인정받고 있습니다. 그러나 전유전체 유의성 기준의 적용은 질병/형질 유전자좌의 위치별 효과 크기 추정에 도입된 선택 편향을 고려하지 않습니다. 어떤 이들은 신뢰할 수 있는 위치별 매개변수 추정치가 독립 샘플에서만 얻을 수 있다고 주장했습니다. 본 보고서에서는 초기 샘플에 적용된 교차 검증 및 부트스트랩을 포함한 통계적 재샘플링 기법을 조사하여 위치별 효과 추정치를 개선하려고 합니다. 우리는 모든 데이터를 가설 테스트와 매개변수 추정에 모두 사용하는 단순한 방법과 일부 데이터를 추정 용도로 예약하는 분할 샘플 방법을 비교합니다. 단순 정량적 형질 모델 하에서 단순 추정기의 상향 편향과 분할 샘플 접근 방식의 부적절함을 분석적으로 도출합니다. 재샘플링 방법에 대한 시뮬레이션 연구는 간단한 모델과 더 현실적인 전유전체 연결 분석 모두에 대해 수행되었습니다. 우리의 결과는 교차 검증 및 부트스트랩 방법이 추정 편향을 상당히 줄일 수 있음을 시사하며, 특히 효과 크기가 작거나 유전적 효과가 없을 때 그렇습니다.
Sun et al. (Thu,)은 이 질문을 연구했습니다.