Key points are not available for this paper at this time.
초록 사람은 주로 부모의 나이에 따라 다양하게 나타나는 de novo 생식세포 돌연변이(DNMs)를 가지고 태어난다. 추가 원인을 탐구하기 위해, 우리는 부모로부터 유전적으로 동일하게 유전된 유전체 영역에서 형제 간의 핵산 차이를 통해 DNMs를 호출하는 방법을 개발했다. UK Biobank 및 All of Us 데이터 세트에 있는 다양한 유전적 조상을 가진 28,985 쌍의 형제 및 2,330 삼인 집단의 전체 유전체 서열에 적용하여, 우리는 > 800K 자가염색체 DNMs를 확인하고 27,645 쌍의 부모의 돌연변이 표현형을 특징지었다. 우리는 돌연변이 스펙트럼의 미세한 변화는 발견했지만, 유전적 조상 그룹 간 혹은 흡연자와 비흡연자 간의 총 DNM 비율에서는 차이를 발견하지 않았다. 180개의 DNA 복구 및 유지 관리 유전자 세트에서 부모 돌연변이 표현형과 기능 상실 및 해로운 미스센스 변이의 부담 간의 연관성을 조사한 결과, REV1 및 LIG1의 중단이 생식세포 돌연변이율을 증가시킨다는 것을 발견하였고, 따라서 희귀 변이유전자 대립형질이 집단 집단에서 분리되고 있다는 것을 알게 되었다.
Getseva 외. (금요일) 이 질문을 연구했다.