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국제 RET 돌연변이 컨소시엄은 스웨덴 스톡홀름에서 열린 제5차 국제 다발성 내분비 신생물 워크숍의 일환으로 소집되어, 유전적으로 우성으로 유전되는 다발성 내분비 신생물 유형 2(MEN 2) 증후군에서 RET 돌연변이와 질환 표현형 간의 관계를 분석하기 위해 노력했습니다. 연구된 361개 가족 중 41%는 MEN 2A, 17.7%는 MEN 2B, 6.4%는 FMTC였으며 나머지 피험자는 미분류되었습니다. 전체적으로 87.3%의 가족에서 RET 돌연변이가 발견되었습니다. MEN 2B 가족의 93% 이상에서 RET 918 ATG-->ACG 돌연변이가 있었고, MEN 2A 가족에서 가장 흔하게 발견된 돌연변이는 시스테인 코돈 634(전체 돌연변이의 87%)이었습니다.
Mulligan et al. (Sun,)은 이 질문을 연구했습니다.