MultiPLIER: 전사체학을 위한 전이 학습 프레임워크를 통해 희귀 질환의 전신적 특성을 규명하다

개별 연구자들이 생성한 대부분의 유전자 발현 데이터세트는 비지도 머신러닝 기법의 이점을 온전히 활용하기에는 규모가 너무 작습니다. 희귀 질환의 경우, 여러 연구를 결합하더라도 이용 가능한 사례 수가 지나치게 적을 수 있습니다. 이러한 문제를 해결하기 위해, 본 연구에서는 전이 학습을 활용하여 조화된 발현 패턴을 추출하고, 학습된 패턴을 사용하여 소규모 희귀 질환 데이터세트를 분석합니다. 여러 실험, 조직 및 생물학적 조건으로 구성된 대규모 공공 데이터 모음집에서 경로 수준 정보 추출기(PLIER) 모델을 학습시킨 후, MultiPLIER라고 부르는 접근 방식을 통해 이 모델을 소규모 데이터세트로 전이했습니다. 공공 데이터 모음집에서 구축된 모델은 알려진 생물학적 요인과 잘 일치하는 특성을 포함하고 있었으며, 개별 데이터세트 또는 조건에서 구축된 모델보다 더 포괄적이었습니다. 희귀 질환 데이터세트로 전이되었을 때, 이 모델들은 주어진 데이터세트에서만 학습된 모델보다 질환 중증도와 관련된 생물학적 과정을 더 효과적으로 설명합니다.