혈청 DNA의 표피 성장 인자 수용체 돌연변이 상태 평가: 게피티닙(IRESSA) 반응 예측의 지표

이 연구의 목적은 일본 비소세포 폐암(NSCLC) 환자에서 게피티닙(IRESSA) 치료의 이점을 예측하는 수단으로서 혈청 DNA의 EGFR 돌연변이 상태의 유용성을 평가하는 것이었다. 우리는 게피티닙으로 치료받은 42명의 환자에게서 종양 및 혈청 샘플 쌍을 수집하였다. EGFR 돌연변이 상태는 직접 시퀀싱 방법과 Scorpion Amplification Refractory Mutation System (ARMS) 기술을 통해 결정하였다. EGFR 돌연변이는 8명의 환자의 종양 샘플과 7명의 환자의 혈청 샘플에서 검출되었다. 종양 및 혈청 샘플의 EGFR 돌연변이 상태는 42개의 쌍 중 39개(92.9%)에서 일치하였다. EGFR 돌연변이는 종양 샘플과 혈청 샘플 모두에서 EGFR 돌연변이 상태와 게피티닙에 대한 객관적 반응 사이에 강한 상관관계를 보였다(P<0.001). EGFR 돌연변이가 있는 환자들의 중앙 무진행 생존 기간은 EGFR 돌연변이가 없는 환자들보다 유의미하게 더 길었다(종양 샘플에서 194일 대 55일, P=0.016; 혈청 샘플에서 174일 대 58일, P=0.044). 결과는 혈청 DNA를 사용하여 EGFR 돌연변이를 검출하는 것이 가능하다는 것을 시사하며, 게피티닙에 대한 반응 및 생존 예측 지표로서의 잠재력이 추가 평가의 가치가 있음을 나타낸다.